نقش عوامل ژنتیکی در استئوپروز (پوکی استخوان)

پوکی استخوان شایع ترین اختلال متابولیکی استخوان در سرتاسر جهان است. تقریباً ۵۰% خانمها و ۲۰% آقایان بالای ۵۰ سال یک بار یا بیشتر شکستگی استخوان را در بقیه ی عمرشان تجربه خواهند کرد. به طور کلی خطر پوکی استخوان تحت تأثیر عوامل بسیاری مانند جنس، تغذیه، فعالیت فیزیکی، استفاده از دارو و وضعیت ناشی از یائسگی می باشد. اما یکی از مهمترین عوامل بالینی خطر، سابقه ی مثبت خانوادگی است که نقش عوامل ژنتیکی را در استعداد قطعی به بیماری مورد تأیید قرار می دهد. مطالعات دوقلوها نشان داد که عوامل ژنتیکی از طریق تأثیر بر تراکم مواد معدنی استخوان و دیگر عوامل تعیین کننده ی مربوط به شکستگی مانند کیفیت امواج فراصوت مربوط به استخوان، هندسه ی مربوط به اسکلت و حجم استخوان در استئوپوروز مشارکت می کند. در جمعیت معمولی ژن های بسیار متفاوتی در جهت تنظیم این فنوتیپ ها از طریق برهمکنش با فاکتورهای محیطی مانند تغذیه و ورزش مشارکت دارند.

در حال حاضر، تحقیقات ژنتیکی برای شناسایی عوامل خطر و هدف‌های درمانی جدید برای بیماری استخوان در حال انجام است. تحقیقات اخیر نشان داده است که ژن‌ها نقش مهمی در استئوپروز دارند و شناسایی ژن‌های مهم برای این بیماری با استفاده از مطالعات مربوط به تمام ژنوم (GWASs) به‌طور گسترده انجام شده است.

حداقل ۱۵ ژن به عنوان ژن‌های مستعد کننده استئوپروز تأیید شده‌اند و ۳۰ ژن دیگر به عنوان ژن‌های مستعد کننده احتمالی شناسایی شده‌اند. این ژن‌ها در سه مسیر بیولوژیکی مختلف گرد‌آمده‌اند و اخیراً دو ژن جدید برای استئوپروز شناسایی شده‌اند. این تحقیقات نه تنها به بهترین شناخت از بیماری کمک می‌کنند، بلکه همچنین می‌توانند در توسعه روش‌های درمانی و پیشگیری موثرتر نیز مؤثر باشند.